La esquizofrenia, el trastorno
bipolar, la depresión mayor, el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad y el autismo han sido estudiados a nivel genético en la
mayor investigación de este tipo que se ha realizado hasta ahora
La heredabilidad en la depresión mayor es de 21%.
Un consorcio internacional de científicos, entre los que
destaca el Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y
Adicciones del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha logrado
determinar la carga genética de trastornos psiquiátricos como
esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit
de atención e hiperactividad —TDAH— y autismo, y ha determinado que
existe “una base genética compartida entre algunas de estas patologías”,
según el VHIR.
Cifras del estudio
En los pacientes con esquizofrenia la heredabilidad es de
23%; en los pacientes con trastorno bipolar, de 25%; en el caso de la
depresión mayor, de 21%; en el del TDAH, de 28%, y en el autismo, de
17%, siempre asociados solo a polimorfismos de un único nucleótido (SNP)
de la cadena de ADN, es decir, pequeñas variaciones que consisten
únicamente en un cambio fortuito de una única pieza del mapa genético y
que son el tipo de alteración más frecuente.
“Los resultados han evidenciado que los pacientes afectados
por patologías psiquiátricas comparten más SNP entre ellos que con el
grupo control”, afirma la doctora Marta Ribasés, del Laboratorio de
Psiquiatría Genética del VHIR y del Servicio de Psiquiatría del Hospital
Universitario Vall d'Hebron (HUVH). “Por ejemplo, los pacientes
afectados de esquizofrenia, como grupo, comparten más SNP entre ellos
que con el grupo control, de forma que en el estudio se ha identificado
cuál es la carga genética asociada a SNP en cada uno de los trastornos”.
Análisis de una amplia muestra de individuos
En este trabajo, al querer establecer si existen factores
genéticos comunes entre estas patologías se recurrió a una muestra de
75.000 individuos y se analizaron datos de diferentes estudios de tipo
GWAS (de las siglas en inglés de Genome-Wide Association Study) en
trastornos psiquiátricos, con lo que fue posible estudiar millones de
SNP de cada individuo y encontrar evidencias de similitudes genéticas
entre personas con el mismo trastorno.
“Hasta ahora, los estudios previos en muestras de gemelos o
familiares habían determinado que había una gran carga genética en
estas patologías en este contexto de parentesco, pero este estudio ha
permitido cuantificar directamente la base genética asociada a estos
trastornos”, dicen desde el VHIR. “Hay causas genéticas atribuibles a
alteraciones cromosómicas u otras variaciones, pero este trabajo ha
estudiado la heredabilidad”.
El consorcio internacional que ha llevado a cabo la
investigación se llama International Multicentre persistent ADHD
Genetics CollaboraTion (IMpACT), que incluye al doctor Bru Cormand, del
Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y del
Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y la
doctora Mónica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico
(CNAG-PCB).
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