Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita, en un proyecto dirigido por Antonio Díez-Juan, investigador principal del Laboratorio de Regeneración y Reparación Cardiovascular.
La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite. Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.
Como apunta el doctor Antonio Díez-Juan "esta patología conlleva principalmente dos problemas, por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón; y por otra, el hecho de que como la grasa es aislante eléctrico, esto da lugar a problemas de conducción que generan una arritmia, y por esta razón los pacientes pueden morir al instante, produciéndose lo que conocemos por muerte súbita".
El hecho de que la llamada muerte súbita se haya producido sobre todo en deportistas no es casual. Como explica Díez-Juan, "por mecanismos desconocidos que actualmente estamos investigando, la enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardíaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes". En los casos de personas con una vida más sedentaria, la enfermedad avanza más lentamente y normalmente no es detectada a no ser que se realicen pruebas específicas que sólo suelen realizarse a los familiares asintomáticos de los fallecidos.
El estudio parte de la identificación de mutaciones en los pacientes afectados. Una vez identificada la mutación, los investigadores clonan el gen mutado como primer paso para desarrollar un estudio más exhaustivo. El primer paso del estudio del Laboratorio de Regeneración y Reparación Vascular es la generación de un modelo celular, es decir, de cultivos celulares de laboratorio que permitan probar fármacos in vitro, con el objetivo de investigar si se puede reducir o decelerar de alguna manera el avance de la enfermedad.
La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite. Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.
Como apunta el doctor Antonio Díez-Juan "esta patología conlleva principalmente dos problemas, por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón; y por otra, el hecho de que como la grasa es aislante eléctrico, esto da lugar a problemas de conducción que generan una arritmia, y por esta razón los pacientes pueden morir al instante, produciéndose lo que conocemos por muerte súbita".
El hecho de que la llamada muerte súbita se haya producido sobre todo en deportistas no es casual. Como explica Díez-Juan, "por mecanismos desconocidos que actualmente estamos investigando, la enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardíaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes". En los casos de personas con una vida más sedentaria, la enfermedad avanza más lentamente y normalmente no es detectada a no ser que se realicen pruebas específicas que sólo suelen realizarse a los familiares asintomáticos de los fallecidos.
El estudio parte de la identificación de mutaciones en los pacientes afectados. Una vez identificada la mutación, los investigadores clonan el gen mutado como primer paso para desarrollar un estudio más exhaustivo. El primer paso del estudio del Laboratorio de Regeneración y Reparación Vascular es la generación de un modelo celular, es decir, de cultivos celulares de laboratorio que permitan probar fármacos in vitro, con el objetivo de investigar si se puede reducir o decelerar de alguna manera el avance de la enfermedad.
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